פריצת דרך רפואית בסורוקה: תינוק בריא נולד להורים נשאים של מחלה תורשתית קשה

לידת תינוק בריא להורים נשאים של מחלה גנטית תורשתית קשה התאפשרה לאחרונה בזכות שירות חדשני שהושק במרכז הרפואי סורוקה מקבוצת כללית – בדיקה גנטית טרום-השרשתית (PGT – Preimplantation Genetic Testing). הבדיקה מאפשרת איתור עוברים בריאים עוד לפני תחילת ההיריון, ומונעת את הצורך בקבלת החלטות קשות בהמשך, כמו הפסקת היריון.

השירות החדש מתבצע בשיתוף פעולה הדוק בין המעבדה לגנטיקה, המכון לגנטיקה של האדם, והיחידה להפריה חוץ־גופית בסורוקה. הוא מיועד לזוגות שנמצאים בסיכון להעברת מחלות גנטיות, בהם אחד או שני בני הזוג נשאים.

במהלך התהליך, עוברים בני הזוג ייעוץ גנטי, הקמת מערכת אבחון מותאמת אישית, שאיבת ביציות, הפריה חוץ-גופית ובדיקות גנטיות מדויקות על תאים מהעוברים – לפני החזרתם לרחם. ד"ר שירלי עמר, מנהלת המעבדה לגנטיקה בסורוקה, הסבירה: "הבדיקה מעניקה לזוגות בסיכון הזדמנות ממשית להביא ילדים בריאים. מדובר בתהליך מדויק המותאם אישית לכל משפחה".

ד"ר אריה קויפמן, מנהל המכון לגנטיקה של האדם, הוסיף: "היכולת לאבחן עוברים לפני תחילת ההיריון, תוך ליווי צמוד, היא מהפכה של ממש למשפחות עם רקע גנטי מורכב". פרופ' איריס הר ורדי, מנהלת המעבדה להפריה חוץ־גופית ופוריות הגבר, סיכמה: "השירות החדש משלב בין מדע, טכנולוגיה ורגישות אנושית – והוא משנה חיים".

כיום נכלל השירות בסל הבריאות עד לידת שני ילדים בריאים, ומבשר על תקווה חדשה לזוגות רבים – במיוחד בדרום הארץ – המבקשים להביא לעולם ילדים בריאים למרות אתגר גנטי מורכב.