המטרה: לפצח את שאלת האוטיזם

בעקבות שיתוף פעולה שהתגבש בשנתיים האחרונות בשני כנסים בנושא מחקר אוטיזם לאומי שהתקיימו באוניברסיטת בן גוריון בנגב, פרסמו למעלה מ-45 מדענים וקלינאים, המובילים בתחום האוטיזם בישראל, מאמר משותף המתאר את המאגר הלאומי בכתב העת Journal of Molecular Neuroscience. המאמר, שפורסם בשבוע שעבר, מתאר תכנית משותפת ליצירת בסיס נתונים לאומי המבוסס על נתונים סטנדרטיים שעליהם מסכימים המדענים והקלינאים. המרכז הלאומי לחקר האוטיזם בישראל יוביל מאמץ זה ויצור תשתית מחקרית משותפת שתשרת את כל קהילת מחקר האוטיזם בישראל.

ברחבי העולם מתגבשת ההבנה כי יש מגוון סוגים שונים של אוטיזם שידרשו פתרונות וטיפולים שונים. המטרה העיקרית של מאגר המידע הלאומי היא לאפשר זיהוי של סוגים ספציפיים של אוטיזם באוכלוסייה בישראל ולזהות את אסטרטגיות האבחון והטיפול שעובדות הכי טוב עבור סוגי אוטיזם ספציפיים. בכדי להתקדם עם מטרה זו יש צורך לעקוב אחרי אוכלוסייה גדולה לאורך זמן ולכן המרכז הפך את מסד הנתונים האזורי הקודם שכיסה את אזור הדרום למאגר לאומי. מהלך זה נעשה תוך יצירת שת"פ של בעלי העניין בתחום האוטיזם, שקבעו ביחד את סוגי הנתונים שיש לאסוף ואת שאלות המחקר שעבורן יאספו הנתונים.

מאגר המידע הלאומי מכיל כיום מידע של למעלה מ-961 ילדים והוריהם. כ-1,800 ילדים מאובחנים מידי שנה עם אוטיזם בישראל והמטרה של המרכז היא לעקוב אחרי התפתחותם של לפחות 70% מהילדים. המעקב כולל מגוון רחב של מדידות: הערכות התנהגותיות, הקלטות שמע ווידאו, ראיונות ושאלונים, רשומות רפואיות, סריקות MRI, הערכות גנטיות ובהמשך גם דגימות ביולוגיות.

לדברי מנהל המרכז, פרופ' אילן דינשטיין, חבר במחלקה לפסיכולוגיה ובמחלקה למדעי הקוגניציה והמוח באוניברסיטת בן-גוריון בנגב: "המאגר יאפשר לחוקרים בכל רחבי הארץ לחבר ממצאים בין מגוון דיסציפלינות. כך לדוגמה, נוכל לקשר בין בעיות המזוהות בעת הלידה לבין סריקות MRI מגילאים בוגרים יותר. אנו בטוחים כי מאגר המידע יגלה ממצאים חשובים לגבי סוגים שונים של אוטיזם כך שנצליח לזהות אלו שיטות אבחון וטיפול עובדות בצורה יעילה יותר בילדים שונים. למשל, כיום ילדים עם אוטיזם נשלחים בצורה מקרית למסגרות חינוך מיוחד או לשילוב בחינוך רגיל ואין כלל מידע על מי מצליח בכל אחת מהמסגרות. מעקב אחרי הילדים יאפשר לבנות תוכניות טיפול והמלצות רפואיות /חינוכיות הרבה יותר ברורות". 

תשע השאלות שזוהו על ידי 45 המדענים והקלינאים שהשתתפו בתכנון הפרויקט:

1. האם ישנם סוגים שונים של אוטיזם באוכלוסייה בישראל שניתן להגדירם על פי מדדים התנהגותיים, גנטיים, או ביולוגיים אחרים?

2. עד כמה יעילות שיטות האבחון בישראל וכיצד ניתן לשפר אותם?

3. אילו טכניקות וטכנולוגיות מאפשרות גילוי מוקדם אובייקטיבי, אמין ורגיש של ASD אוטיזם ומדידה של עוצמת תסמיני האוטיזם?

4. כמה יעילים טיפולים קיימים במסגרות הטיפול והחינוך בהפחתת תסמיני אוטיזם. כיצד ניתן לשפר את יעילותם?

5. עד כמה יעילות התערבויות רפואיות, התנהגותיות, ופרמקולוגיות חדשות בהפחתת תסמיני האוטיזם?

6. אילו מדדים התנהגותיים או ביולוגיים מאפשרים פרוגנוזה מדויקת של התפתחות ילדים עם אוטיזם בטווח הקצר והארוך?

7. מהם גורמי הסיכון הגנטיים והסביבתיים לאוטיזם בישראל?

8. עד כמה נפוצות מחלות נלוות שונות כגון אפילפסיה בילדים עם אוטיזם?

9. מהם הגורמים המשפיעים על תפקודם ורווחתם של משפחות לילדים עם אוטיזם בישראל?

עוד הוסיף פרופ' דינשטיין כי "הנתונים שאנו אוספים עבור מסד הנתונים יסייעו לנו להגיע לתובנות חדשות לגבי האבחון והטיפול הטובים ביותר לאוטיזם בישראל. אנו צופים שגילויים אלו ישפיעו באופן ישיר על המלצות והנחיות שירותי הבריאות והחינוך גם בטווח קצר של 3-5 השנים הקרובות".