שירות פורץ דרך לילדים עם תסמונת נדירה החל לפעול בסורוקה

בית החולים סבן לילדים במרכז הרפואי סורוקה מפעיל מרפאה רב-תחומית ייחודית לילדים המאובחנים עם תסמונת CIPA – תסמונת נדירה הגורמת לאי תחושת כאב ולחוסר יכולת להזיע. מחקר שפורסם לאחרונה ב־Journal of Clinical Medicine מצביע על הצלחה יוצאת דופן במודל הטיפולי: שיפור משמעותי במדדים הקליניים של המטופלים, ירידה ניכרת בשיעורי אשפוזים, צמצום ניתוחי עיניים ומניעת סיבוכים רפואיים.

תסמונת CIPA (Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis) היא מחלה גנטית נדירה, המתאפיינת באי תחושת כאב מוחלטת, חוסר יכולת לווסת חום גוף, חוסר שקט מוטורי ולעיתים פיגור שכלי. בשל היעדר כאב, ילדים עלולים לגרום לעצמם פגיעות חמורות – מכרסום הלשון בעת בקיעת השיניים, פציעות עצמאיות חמורות, זיהומים חוזרים, נזק לקרניות ואף סכנת עיוורון.

המרפאה בסורוקה פועלת במודל ייחודי המשלב צוות רב-תחומי: רופאי מחלות זיהומיות, אורתופדים, רופאי עיניים, מומחי פה ולסת, כירורגים פלסטיים, פסיכיאטרים, עובדת סוציאלית וצוות סיעודי ייעודי. המעקב מתבצע אחת לשבועיים, כולל בדיקות גופניות, ניטור פצעים, תרביות ובדיקות מעבדה – במטרה לזהות סיבוכים מוקדם ולמנוע הידרדרות.

המחקר, שנערך בשיתוף אוניברסיטת בן־גוריון, בחן נתונים של 59 ילדים שטופלו במרפאה בין 2014 ל־2024. מאז הקמת המרפאה בשנת 2018 נרשם שיפור דרמטי: ירידה של 31% במספר האשפוזים, ירידה של 43% בביקורי המרפאה הדחופים, ירידה של 62% בניתוחי עיניים, לצד עלייה יזומה בעקירות שיניים מתוכננות כחלק מגישה מניעתית.

ד"ר גלינה לינג, מנהלת אשפוז יום ילדים בבית החולים סבן לילדים, מסבירה: "המרפאה נותנת מענה ייחודי בעיקר לילדים בני החברה הבדואית, שבה שכיחות התסמונת גבוהה במיוחד. המודל שפיתחנו לא רק מעניק טיפול אישי ומותאם, אלא מציע גישה מערכתית מבוססת ראיות לאוכלוסיות עם תחלואה מורכבת. טיפול פרואקטיבי ורב-תחומי מצמצם סיבוכים, מונע אשפוזים מיותרים, משפר את איכות החיים – ולעיתים אף מציל חיים."